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[文献提供:東京都小平市 国立精神・神経センター武蔵病院 院長 埜中征哉先生]




<原因>

          遺伝的な病気です。
          常染色体劣性遺伝をとるので、両親とも保因者です。
          遺伝子の変異でいろいろな酵素の欠損が起こります。
          現在まで主なもので8種類あります。
          その中で筋肉が侵されるのは4種類です。




<症状>

          どのような酵素が欠損するかで、発症年齢も、症状もちがいます。
          糖原病型の乳児型というのが一番症状が重く、乳幼児期に死亡します。
          でも同じ型でも成人型は軽い筋力低下だけということもあります。
          筋ジストロフィーに似て筋力低下だけという人もいますし、運動すると筋肉が痛くなり、
          尿が赤くなる(ミオグロビンという色素が筋細胞の破壊により血液に出て、それが尿にも出る)人もいます。
          運動すると筋肉が痛くなり、血液中のCK(CPK)が高くなる人は検査を受けた方がよいです。




<診断>

          筋生検をして、酵素が欠けているかどうか調べます。
          また最近では血液でも診断できる病気が増えています。




<治療>

          根本的な治療法はありません。
          運動によりミオグロビン尿が出るような病気では、
          激しい運動をさけるなど、日常の生活を控えめにします。








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