ミトコンドリア病

１９９８．０４．１５　以降の訪問者人数　

［文献提供：東京都小平市　国立精神・神経センター武蔵病院　院長　埜中征哉先生］

＜原因＞

　　　　　　　　　　ミトコンドリア遺伝子に変異（異常）がある人が約７０％、
　　　　　　　　　　常染色体の遺伝子に変異がある人が約３０％と遺伝的な病気です。

＜年齢＞

　　　　　　　　　　子供に多いのですが、大人も病気となります。

＜症状＞

　　　　　　　　　　いろいろです。

　　　　　　　　　　　　

筋症状：易疲労性、進行性の筋力低下（近位筋優位）、筋緊張低下
　　　　　　　　　　　　

中枢神経系症状：知的退行、痙攣、小脳失調、ミオクローヌス、卒中様症状
　　　　　　　　　　　　

内分泌異常：糖尿病、甲状腺機能低下、成長ホルモン分泌低下,低身長
　　　　　　　　　　　　

腎機能不全：尿細管再吸収不全、Fanconi症候群
　　　　　　　　　　　　

眼症状：外眼筋麻痺（慢性進行性外眼筋麻痺症候群）
　　　　　　　　　　　　　　網膜色素変性（多くは慢性進行性外眼筋麻痺症候群）、視力低下～消失（Leber病）
　　　　　　　　　　　　

聴力障害：感音性難聴。
　　　　　　　　　　　　

造血器障害：貧血（Pearson症候群）
　　　　　　　　　　　　

皮膚症状：多毛

＜診断＞

　　　　　　　　　　血液の乳酸値が高くなります。
　　　　　　　　　　筋肉を少し採って（筋生検）調べたり、ミトコンドリア遺伝子を調べて、診断をします。

＜治療＞

　　　　　　　　　　この病気を根本的に治す薬はありません。
　　　　　　　　　　でもジクロル酢酸とか、チトクロームｃとか、病気の進行を防ぐ方法があります。