1998.04.15 以降の訪問者人数 




[文献提供:東京都小平市 国立精神・神経センター武蔵病院 院長 埜中征哉先生]




<原因>

          ミトコンドリア遺伝子に変異(異常)がある人が約70%、
          常染色体の遺伝子に変異がある人が約30%と遺伝的な病気です。




<年齢>

          子供に多いのですが、大人も病気となります。




<症状>

          いろいろです。

            筋症状:易疲労性、進行性の筋力低下(近位筋優位)、筋緊張低下
            中枢神経系症状:知的退行、痙攣、小脳失調、ミオクローヌス、卒中様症状
            内分泌異常:糖尿病、甲状腺機能低下、成長ホルモン分泌低下,低身長
            腎機能不全:尿細管再吸収不全、Fanconi症候群
            眼症状:外眼筋麻痺(慢性進行性外眼筋麻痺症候群)
              網膜色素変性(多くは慢性進行性外眼筋麻痺症候群)、視力低下〜消失(Leber病)
            聴力障害:感音性難聴。
            造血器障害:貧血(Pearson症候群)
            皮膚症状:多毛




<診断>

          血液の乳酸値が高くなります。
          筋肉を少し採って(筋生検)調べたり、ミトコンドリア遺伝子を調べて、診断をします。




<治療>

          この病気を根本的に治す薬はありません。
          でもジクロル酢酸とか、チトクロームcとか、病気の進行を防ぐ方法があります。








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