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[文献提供:東京都小平市 国立精神・神経センター武蔵病院 院長 埜中征哉先生]




<原因>

          遺伝的な病気です。遺伝形式はいろいろあって、一定していません。
          でも多くは常染色体劣性遺伝です。




<分類>

          病理学的な特徴から以下のような病気がしられています。

                    ネマリンミオパチー(最も多い)
                    セントラルコア病
                    ミオチュブラーミオパチー
                    先天性筋線維タイプ不均等症
                    タイプ1線維優位ミオパチー




<症状>

          乳幼児期から筋肉の力が弱く、発達の遅れがあります。
          最初にみられる症状は、頚定の遅れです。
          また、歩行開始は1歳6カ月より遅れます。
          歩き始めても、ずっと筋力低下は続きます。
          顔の筋肉の力も弱いので、表情が豊かにでません。
          また、呼吸筋が特に強く侵されることがあり、肺炎、呼吸不全に注意が必要です。




<診断>

          筋電図、筋生検が必要です。




<治療>

          遺伝子が分かった病気もありますが、多くはまだ分かっていません。
          ですから遺伝子治療もすこし先送りになりそうです。
          この病気に有効な薬もありません。
          全身の筋肉の力をつけたり、呼吸筋を強くするリハビリテーションが重要です。







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