1998.04.13 以降の訪問者人数 

[文献提供:東京都小平市 国立精神・神経センター武蔵病院 院長 埜中征哉先生]

<原因>
遺伝的な病気です。遺伝形式はいろいろあって、一定していません。
でも多くは常染色体劣性遺伝です。
<分類>
病理学的な特徴から以下のような病気がしられています。
ネマリンミオパチー(最も多い)
セントラルコア病
ミオチュブラーミオパチー
先天性筋線維タイプ不均等症
タイプ1線維優位ミオパチー
<症状>
乳幼児期から筋肉の力が弱く、発達の遅れがあります。
最初にみられる症状は、頚定の遅れです。
また、歩行開始は1歳6カ月より遅れます。
歩き始めても、ずっと筋力低下は続きます。
顔の筋肉の力も弱いので、表情が豊かにでません。
また、呼吸筋が特に強く侵されることがあり、肺炎、呼吸不全に注意が必要です。
<診断>
筋電図、筋生検が必要です。
<治療>
遺伝子が分かった病気もありますが、多くはまだ分かっていません。
ですから遺伝子治療もすこし先送りになりそうです。
この病気に有効な薬もありません。
全身の筋肉の力をつけたり、呼吸筋を強くするリハビリテーションが重要です。


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